家族性高コレステロール血症は、家族性高脂質異常症のひとつです。低比重リポタンパクの先天的な代謝異常によっておこる血中の脂質異常です。「先天的」とは、「生まれつき」とほぼ同様の意味です。つまり、家族性高コレステロール血症は親からの遺伝ということになります。低比重リポタンパクとは、悪玉コレステロールともよばれるもので、多数のコレステロール分子とタンパク質が結合したものです。先天性であるため、家族性高コレステロール血症の治療は困難であるといわれています。高コレステロール血症の原因によって家族性高コレステロール血症、家族性複合型高脂血症、特発性高コレステロール血症に分類されます。
家族性高コレステロール血症は、LDLレセプター遺伝子というものを、体のなかにつくる遺伝子の異常によるものです。「遺伝子」ですので、家族が同じものをもっていることがおおく、「家族性」と名付けられています。家族性高コレステロール血症にあたる方は、男性の半数以上が、女性の場合は20％が60歳までに心臓発作を起こすといわれています。
家族性複合型高脂血症は、前者の家族性高コレステロール血症のようにひとつの遺伝子異常が原因ではなく、複数の遺伝子の組み合わせで発現していると考えられています。これは、肝臓で低比重リポタンパクの素になるタンパク質をつくりすぎてしまいます。その結果、高コレステロール血症になるものです。また、家族性複合型高脂血症の発症率は２％といわれています。
特発性高コレステロール血症とは、原因不明ではあるものの、遺伝子異常によるものと考えられています。現状として高コレステロールについては、未だに解明されていないことが多いようです。
